RESUMEN Objetivo. Describir las características y experiencias de los cuidadores familiares de personas con trastorno mental, atendidos en una institución de alta complejidad. Materiales y métodos. Estudio de método mixto, explicativo, con una secuencia inicial cuantitativa y luego cualitativa. La fase cuantitativa se realizó mediante instrumentos validados: ficha de caracterización de la díada persona con enfermedad crónica-cuidador familiar; el inventario de habilidad de cuidado (CAI) de Nkongho, y la escala de sobrecarga de Zarit. La fase cualitativa se realizó con un enfoque fenomenológico hermenéutico, la información se recolectó mediante entrevistas en profundidad para comprender las necesidades de los cuidadores. Resultados. Los cuidadores fueron, en su mayoría, mujeres, principalmente madres e hijas, con educación básica primaria, ocupación hogar y dedicados al trabajo independiente, nivel socioeconómico bajo, nivel de habilidad de cuidado bajo y un importante número de cuidadores perciben algún grado de sobrecarga. Los temas identificados en el análisis de las entrevistas fueron: sintiendo miedo ante la enfermedad; la experiencia del cansancio del cuidador; perder el trabajo: otro costo de la enfermedad; el temor de delegar el cuidado; el amor: un soporte para el cuidador; necesitando apoyo para cuidar. Conclusiones. El cuidador experimenta una situación compleja asociada con la gran demanda de cuidados, y condiciones en que progresa la alteración de la salud mental.

ABSTRACT Objective. To describe the characteristics and experiences of family caregivers of persons with mental disorders in a highly complex institution. Materials and methods. Mixed method, explanatory study, with an initial quantitative and then qualitative sequence. The quantitative phase was carried out using validated instruments: characterization sheet of the person with chronic illness-family caregiver dyad; the Nkongho Caregiving Ability Inventory (CAI), and the Zarit burden scale. The qualitative phase was conducted with a hermeneutic phenomenological approach; the information was collected through in-depth interviews to understand the needs of the caregivers. Results. The caregivers were mostly women, mainly mothers and daughters, home-occupied and self-employed, with basic primary education, low socioeconomic level and low caregiving skill level; a significant number of caregivers perceived some degree of overload. The themes identified in the analysis of the interviews were: feeling fear before the disease; the experience of caregiver fatigue; losing one’s job: another cost of the disease; fear of delegating care; love: a support for the caregiver; needing support to care. Conclusions. The caregiver experiences a complex situation associated with the high demand for care, and conditions under which mental health impairment progresses.

ABSTRACT Objective. To describe the characteristics and experiences of family caregivers of persons with mental disorders in a highly complex institution. Materials and methods. Mixed method, explanatory study, with an initial quantitative and then qualitative sequence. The quantitative phase was carried out using validated instruments: characterization sheet of the person with chronic illness-family caregiver dyad; the Nkongho Caregiving Ability Inventory (CAI), and the Zarit burden scale. The qualitative phase was conducted with a hermeneutic phenomenological approach; the information was collected through in-depth interviews to understand the needs of the caregivers. Results. The caregivers were mostly women, mainly mothers and daughters, home-occupied and self-employed, with basic primary education, low socioeconomic level and low caregiving skill level; a significant number of caregivers perceived some degree of overload. The themes identified in the analysis of the interviews were: feeling fear before the disease; the experience of caregiver fatigue; losing one’s job: another cost of the disease; fear of delegating care; love: a support for the caregiver; needing support to care. Conclusions. The caregiver experiences a complex situation associated with the high demand for care, and conditions under which mental health impairment progresses.

RESUMEN Objetivo. Describir las características y experiencias de los cuidadores familiares de personas con trastorno mental, atendidos en una institución de alta complejidad. Materiales y métodos. Estudio de método mixto, explicativo, con una secuencia inicial cuantitativa y luego cualitativa. La fase cuantitativa se realizó mediante instrumentos validados: ficha de caracterización de la díada persona con enfermedad crónica-cuidador familiar; el inventario de habilidad de cuidado (CAI) de Nkongho, y la escala de sobrecarga de Zarit. La fase cualitativa se realizó con un enfoque fenomenológico hermenéutico, la información se recolectó mediante entrevistas en profundidad para comprender las necesidades de los cuidadores. Resultados. Los cuidadores fueron, en su mayoría, mujeres, principalmente madres e hijas, con educación básica primaria, ocupación hogar y dedicados al trabajo independiente, nivel socioeconómico bajo, nivel de habilidad de cuidado bajo y un importante número de cuidadores perciben algún grado de sobrecarga. Los temas identificados en el análisis de las entrevistas fueron: sintiendo miedo ante la enfermedad; la experiencia del cansancio del cuidador; perder el trabajo: otro costo de la enfermedad; el temor de delegar el cuidado; el amor: un soporte para el cuidador; necesitando apoyo para cuidar. Conclusiones. El cuidador experimenta una situación compleja asociada con la gran demanda de cuidados, y condiciones en que progresa la alteración de la salud mental.

Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario. Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de Medicina, Universidad del Rosario. Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal control individuals from different regions of Colombia.